Maiatzaren 6an Osteogenesi Inperfektuaren Mundu Eguna izan zen. Gaixotasun arraroa da Osteogenesi Inperfektua (OI), eta honako ezaugarri hauek dituzten nahasmendu genetikoen multzo heterogeneoa du: hezur-hauskortasuna handitzen da, hezur-masa baxua du eta larritasun-maila aldagarria duten hezur-hausturak izaten dira. Horregatik esaten zaio «kristalezko hezurren gaixotasuna». Kasu gehienetan, COL1A1 eta COL1A2 kolagenoen gene-mutazioek eragiten dute.
OI duten ume gehienek hezur-haustura ugari izaten dituzte bat-batean, eguneroko jardueran edo traumatismo txikiak izan ondoren, eta horiek hezur luzeetan eta bizkarrezurrean deformazio handiak eragiten dituzte, eta hazkuntzan defizit garrantzitsua. Zoritxarrez, oraindik ez dago OI sendatzeko tratamendurik.
Biocruces Osasun Ikerketako Institutuko Clara I. Rodríguez doktorea da Ama Zelulen eta Terapia Zelularraren taldeko zuzendaria, eta taldea, ikerketa-ildoetako batean, OI duten pazienteentzako estrategia terapeutikoen garapenean espezializatzen ari da. Talde hori, Genetika eta Pediatria Zerbitzuekin batera, eta Gurutzetako Unibertsitate Ospitaleko Immunologia Unitatearekin batera, OI duten paziente pediatrikoentzako terapia zelularreko saiakuntza kliniko aitzindariaren buru da. Saiakuntza horren helburua da OI larria duten umeetan ama-zelula osasuntsuak sartzeak duen segurtasuna eta eraginkortasuna erakustea.
Era berean, zelula horiek beren eraginak gauzatzeko dituzten mekanismoak aztertzen ari dira; proiektu hori Biodonostia Ikerketa Institutuarekin lankidetzan garatzen ari da, eta Carlos III.a Osasun Institutuak, AHUCE fundazioak eta Eusko Jaurlaritzako Osasun Sailak finantzatzen dute.
